Polymicrogyrie avec hypoplasie du nerf optique
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Klinik für Kinder und Jugendliche am Universitätsklinikum Augsburg
Universitätsklinikum Augsburg
Stenglinstr. 2
86156 Augsburg
0821 4009201
0821 400179201
Page Web
Email
0821 4009202
0821 400179202
- Syndrome de Cushing
- Maladie rénale rare
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Néphropathie tubulaire rare
- Néphropathie glomérulaire secondaire
- Dysraphisme spinal ouvert
- Syndrome d'Angelman
- Syndrome de Rett
- Petite taille associée à SHOX
- Malformation du rein et des voies urinaires
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Néphropathie glomérulaire primitive
HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Malformation d'Arnold-Chiari type I
- Neurofibromatose type 1
- Myasthénie auto-immune
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Arthrite juvénile idiopathique
- Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
- Tumeur ou hamartome de la peau
- Malformation d'Arnold-Chiari type II
- Mucoviscidose
- Syringomyélie
- Maladie de Wilson
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS) Universitätsklinikum des Saarlandes
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
Page Web
Email
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome KBG
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de Hennekam
- Achondroplasie
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Page Web
Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)
Winckelmannstraße 61
12487
Berlin
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
Märkische Straße 61-63
44141
Dortmund
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
Graf-Adolf-Straße 69
40210
Düsseldorf
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
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Institutions de prise en charge 4
Klinik für Kinder und Jugendliche am Universitätsklinikum Augsburg
Universitätsklinikum Augsburg
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- Maladie rénale rare
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Néphropathie tubulaire rare
- Néphropathie glomérulaire secondaire
- Dysraphisme spinal ouvert
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- Syndrome de Rett
- Petite taille associée à SHOX
- Malformation du rein et des voies urinaires
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Néphropathie glomérulaire primitive
HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Malformation d'Arnold-Chiari type I
- Neurofibromatose type 1
- Myasthénie auto-immune
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Arthrite juvénile idiopathique
- Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
- Tumeur ou hamartome de la peau
- Malformation d'Arnold-Chiari type II
- Mucoviscidose
- Syringomyélie
- Maladie de Wilson
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS) Universitätsklinikum des Saarlandes
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66421 Homburg
06841 1628301
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome KBG
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de Hennekam
- Achondroplasie
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Associations de patients 3
Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)
Winckelmannstraße 61
12487
Berlin
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
Märkische Straße 61-63
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Dortmund
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
Graf-Adolf-Straße 69
40210
Düsseldorf